Нарколепсия: сон всегда и везде
Логану было девятнадцать, он с нетерпением ждал поступления в колледж на отделение спортивной гимнастики. Только вот совсем недавно во время тренировки молодой человек уснул прямо в спортзале, его еле разбудили. Учителя и родители очень беспокоились, они хотели понять причину как можно скорее, ведь вступительные экзамены были совсем близко.
Логан уже ходил на прием к психологу и психиатру. Какое-то время его лечили от депрессии, но это не помогло. Лекарства по факту только усиливали его вялое состояние, усугубляли проблему.
Логан также был у невролога (одного моего хорошего друга), доктор не нашел никаких неврологических отклонений, но предположил, что проблема может быть связана со сном. Тогда он направил Логана ко мне.
Парень пришел на прием вместе с мамой Эмили. Он рассказал, что еще со времен средней школы постоянно чувствует усталость. Он все время пытался бороться с этим состоянием, но ничего не помогало. В школе его высмеивали и называли «соней». Он часто был один, потому что не мог долго тусоваться с друзьями.
Для исследования уровня сонливости Логана я использовал шкалу сонливости Эпворта. Нужно бить тревогу, если вы набрали по этой шкале больше 10 баллов. Логан набрал 18.
Также он рассказал, что, когда происходит что-то захватывающее — например, ему удается уверенно приземлиться после опорного прыжка или он выигрывает соревнование, — лицо становится «осунувшимся». Еще в такие моменты у него подкашиваются колени.
Логан отметил, что плохо спит по ночам — просыпается по несколько раз, но он списывал это на стресс. Логан — выпускник, и сейчас у него целый ворох важных дел. Еще он признался, что несколько раз утром не мог встать с кровати, потому что тело было будто парализовано. Логан сказал, что это был очень пугающий опыт и он понятия не имеет, почему вообще это произошло.
После первого случая он рассказал все маме, но она предположила, что ему просто приснился кошмар. Потом паралич повторился еще несколько раз, Логан научился сохранять в этом состоянии спокойствие и не паниковать. Больше он никому ничего не рассказывал, потому что не хотел никого тревожить.
Когда я начал расспрашивать его о семье, Логан рассказал, что есть истории, как его покойный двоюродный дедушка засыпал в церкви и на семейных встречах. Еще он слышал, что у его дяди диагностировали расстройство сна, но никаких подробностей Логан не знал.
Я сомнолог, и мне сразу стало ясно, что у Логана классические симптомы нарколепсии. Самый говорящий симптом — «осунувшееся» лицо, это последствие внезапного наступления стадии быстрого сна, который выводит мышцы из строя (такие изменения в лице не похожи на то, что происходит с человеком во время инсульта или у больного параличом Белла, когда лицевой нерв перестает работать).
Слабость в коленях и «осунувшееся» лицо — клинические симптомы катаплексии — внезапной слабости или полной потери мышечного контроля. Катаплексия может возникнуть из-за сильных переживаний — удивления, смеха, стресса, волнения или страха. Это стало ключевым признаком в постановке диагноза. Проявления катаплексии могут быть незначительными, как в случае с Логаном, но у некоторых это может быть похоже на обморок с сохранением сознания.
Ночное исследование в лаборатории сна не показало у Логана никаких существенных нарушений сна, но дневное исследование выявило четыре эпизода быстрого сна со средним временем засыпания четыре минуты. Это классические симптомы нарколепсии.
Я прописал Логану два препарата: оксибат натрия и солриамфетол. Лечение дало быстрый положительный результат. Со временем мы постепенно отменили солриамфетол. Сейчас Логан учится в колледже и чувствует себя хорошо.
Конечно, иногда он устает (Логан все-таки студент), но в большинстве своем дни проходят замечательно, качество жизни Логана значительно улучшилось. Катаплексия прекратилась, Логан продолжает заниматься гимнастикой, и, судя по оценкам, учеба ему тоже хорошо дается.
Очень жаль, что Логан не обратился за помощью раньше, но теперь все в порядке: он больше не борется с сонливостью каждую минуту своей сознательной жизни.
***
В фильме 2001 года «Крысиные бега» Роуэн Аткинсон изобразил нарколептика, который часто неожиданно впадал в дремоту в самых разных местах. В фильме все это представлено в комедийном свете. Но люди с этим заболеванием могут не понять шутку.
Во-первых, это нарушение сильно сказывается на качестве жизни. Больные нарколепсией плохо спят, у них низкая работоспособность. Также они могут испытывать трудности с вождением, у них могут быть проблемы на работе и им в целом сложно взаимодействовать в обществе, потому что они не могут сохранять состояние бодрствования.
Кроме того, медийное представление о нарколепсии часто путает дремоту с проявлением катаплексии. Дремота — это просто короткий сон в течение дня, а катаплексия — внезапная, неконтролируемая потеря мышечного контроля, вызванная сильными эмоциями.
Нарколепсия — это нарушение сна и неврологический синдром, вызванные в первую очередь дефицитом химических веществ в мозге, вырабатываемых для поддержания состояния бодрствования. Часто нарколепсия передается по наследству. Это расстройство делает человека нетрудоспособным, значительно влияет на его физическое и эмоциональное здоровье.
Непрекращающаяся дневная сонливость сильно сказывается на повседневной жизни. При этом люди с нарколепсией жалуются на плохой сон ночью. Большинство больных просто не могут нормально жить без лечения.
Недостаток веществ, отвечающих за бодрствование, вызван разрушением гипокретинов (орексинов). Продуцирующие их клетки контролируют все, что связано с нашим пробуждением и мотивированным поведением. Эти клетки располагаются в гипоталамусе — части мозга, которая отвечает за регулирование сна, аппетита и температуры тела. Они также причастны к выработке стимулирующих нейротрансмиттеров, таких как гистамин, серотонин, дофамин, норадреналин и ацетилхолин.
Нарколептикам не хватает 90 % необходимых гипокретиновых клеток. Точная причина, почему так получается, неизвестна, но есть предположение, что это связано с аутоиммунными процессами, когда организм ошибочно принимает гипокретины за врагов и уничтожает их.
Ученым пока не удалось выделить гены и мутации, которые отвечают за нарколепсию, но считается, что генетические и экологические факторы могут способствовать ее развитию.
Открытие нарколепсии
Впервые в медицинской литературе нарколепсию описал французский врач Жан-Батист Желино в 1880 году. Он собрал все симптомы и сгруппировал их в один диагноз.
Слово «нарколепсия» произошло от греческих слов narke (в переводе — «онемение») и lepsis (в переводе — «атака»). Доктор Желино начал лечить пациентов бромидом и мышьяком, у самых тяжелых пациентов даже были улучшения. К счастью, сегодня нарколепсию лечат гораздо более эффективными лекарствами.
Если взять население планеты в целом, на каждые 2000 человек есть 1 человек с нарколепсией. Это примерная статистика, ведь многие случаи просто не диагностированы. Симптомы часто начинают проявляться в подростковом возрасте, хотя распознают их иногда и после 30 лет.
Классические симптомы нарколепсии
Эти симптомы часто являются признаками нарколепсии:
• Сонливость и усталость. Люди с нарколепсией в течение дня чувствуют постоянную усталость. В большинстве случаев это связано с плохим качеством ночного сна. Они чувствуют истощение постоянно — его нельзя убрать с помощью увеличения количества или качества сна.
• Катаплексия. Внезапная мышечная слабость и потеря тонуса, от чего человек может как бы упасть в обморок, но при этом быть в сознании. Это состояние провоцируют сильные эмоции. Проявление может быть едва заметным — подгибание коленей, опущение век, кивок головой, а может быть значительным — человек падает всем телом, как мешок с картошкой. У большинства больных симптомы проявляются в легкой форме, и они способны справиться с приступом.
• Сонный паралич.Улюдей с нарколепсией бывает состояние, когда они не могут пошевелиться при пробуждении или засыпании. Это всегда происходит внезапно, длится несколько секунд и очень пугает. Иногда сонный паралич может возникать у людей, которые мало спят, но чаще встречается у нарколептиков.
• Плохое качество сна. Большинство людей с нарколепсией плохо спят и многократно просыпаются по ночам. Они никогда не просыпаются отдохнувшими.
Чтобы диагностировать нарколепсию, важно проверить пациента на все классические симптомы. Бывают и дополнительные симптомы: галлюцинации и очень яркие сны. Часто эти сны и галлюцинации вызывают страх, они могут возникнуть ночью в любое время. Галлюцинации, которые появляются при засыпании, называют гипнагогическими, а те, что случаются во время пробуждения, — гипнопомпическими.
Еще один редкий симптом: внезапные приступы сна во время автоматических действий. Например, когда человек пишет, печатает или ведет машину, он может уснуть, но продолжить заниматься тем, чем занимался. А когда просыпается, находится в замешательстве, потому что не помнит, как уснул.