С ребёнком Кайла и Николь Малдун что-то было не так.
Врачи строили догадки. Может быть, это менингит? Может, сепсис?
Они получили ответ, когда Кей-Джею была всего неделя от роду. У него было редкое генетическое заболевание — дефицит CPS1, которым страдает лишь один из 1,3 миллиона младенцев. Если бы он выжил, у него были бы серьёзные задержки в психическом и умственном развитии, и в конечном итоге ему потребовалась бы пересадка печени. Но половина всех младенцев с этим заболеванием умирает в первую неделю жизни.
Врачи Детской больницы Филадельфии предложили Малдунам комфортный уход за их ребёнком и возможность отказаться от агрессивного лечения перед лицом мрачного прогноза.
«Мы любили его и не хотели, чтобы он страдал», — говорит г-жа Малдун. Но они с мужем решили дать Кей-Джею шанс.
Вместо этого Кей-Джей вошёл в историю медицины. Малыш, которому сейчас 9 1/2 месяцев, стал первым пациентом любого возраста, которому, по словам его врачей, была проведена индивидуальная процедура редактирования генов. Он получил инфузию, сделанную специально для него и предназначенную для устранения его личной мутации.
Читать далее